Panamá: 22 tipos de enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara o huérfana cuando afecta a un número limitado de personas. Por ejemplo, en Estados Unidos para ser considerada como enfermedad rara debe afectar a menos de 200 mil personas, mientras que en Europa a una por cada dos mil personas.

Aunque en Panamá actualmente se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras, sí se sabe que hay alrededor de 22 tipos de estas condiciones en el país, cuya mayor prevalencia surge en el cause del río Sixaola afirma el doctor costarrisense, Manuel Saborío Rocafort, quien ha realizado investigaciones con médicos panameños.

‘En un principio Panamá sólo contaba con cuatro tipos de estas enfermedades, luego aumentó a 22. Las más comunes son la osteogénesis imperfecta (conocida como niños con hueso de cristal), síndromes de Gaucher, Fabry, Turner, Pompe, Moebius, enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras', señala Saborío Rocafort.

Añade que el 80% de las enfermedades raras tiene su origen en la genética, mientras que otras son resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias o el ambiente y se clasifican en crónicas, degenerativas y mortales. La mitad de los pacientes son niños.

El médico detalla que son patologías poco comunes que no cuentan con tratamiento eficaz, ya que al ser muy complejas son difíciles de diagnosticar correctamente.

‘El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. Esto significa que en uno de cada cinco casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado, lo que trae graves consecuencias para el paciente', estima Saborío Rocafort.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud existen de siete a ocho mil tipos de patologías raras, que entre todas podrían estar afectando al 7% de la población mundial.

CONSECUENCIAS MÉDICAS Y SOCIALES

Según Saborío Rocafort, entre las consecuencias médicas y sociales para tratar a una personas con alguna de estas patologías están: déficit de conocimiento médico y científico y diagnóstico, información no disponible sobre la condición, y discriminación social.

Por su parte estima que el 47% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad.

‘El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada', resalta el doctor, quien asegura que un programa de tamizaje general podría ser una solución para evitar que la enfermedad se manifieste y provoque discapacidad o muerte.

Concluye que los síntomas difieren no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente y el hecho de que a menudo no existan tratamientos efectivos se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento soportado por los pacientes y sus familias.

DIAGNÓSTICO

El retraso de un diagnóstico tiene graves y diversas consecuencias.

El 41% de la población con males pocos comunes se ve afectado al no recibir apoyo ni tratamiento.

El 27% de los diagnosticados señalan haber recibido tratamiento inadecuado.

El 27% de la población enferma sufre un agravamiento de la enfermedad al no tener un diagnóstico preciso.

El 75% de las personas que padecen enfermedades raras se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.