Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha para celebrar la vida

“Lo primero es vivir, vivir la vida. Puedes tener una condición pero tu vida sigue”. Rogelio Chiari es diseñador gráfico, tiene 53 años y vive con sus gatas, Fiona y Mía. Fiona tiene sus ojos clavados en la jaula donde un periquito verde salta nervioso. Mía pasea por el apartamento decorado con cuadros, retratos de seres queridos, recortes de periódicos con entrevistas, un colorido bastón acrílico y una silla de ruedas con asiento de tela.

En 2023, Rogelio fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La esperanza de vida promedio es de 3 a 5 años. “Mía, a mí no me quiere mucho. Yo no sé por qué. La negrita sí. A la negrita le gusta estar conmigo. Pero son muy cómicas. Ellas abren puertas hasta que entran”, cuenta sonriendo.

Luego de su diagnóstico, Rogelio abrió una cuenta de Instagram llamada pasionporvivirpty en la que publica momentos de su día a día, incluyendo sus terapias, salidas con amigos, fotos y videos con recomendaciones y testimonios útiles. En la descripción reza: “Viviendo con ELA desde Panamá. Esta es mi vida. El mundo está hecho para vivir y disfrutar”.

La ELA es una condición que afecta las neuronas motoras en el cerebro. Los pacientes van debilitándose y perdiendo fuerza gradualmente. No existe cura.

“Tienes que mantener tu cuerpo en movimiento”, explicó Rogelio. Pero es un balance superextraño, porque a veces se hace difícil. Hay que moverse, pero la enfermedad necesita que tú estés descansado, relajado y cero estresado”.

Esta es una de las condiciones catalogadas como enfermedades raras o huérfanas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como enfermedades que afectan a una de cada 2.000 personas. La prevalencia es baja, pero la tasa de mortalidad suele ser alta.

Esta combinación de rareza y peligrosidad hace que los tratamientos sean costosos. En el caso del ELA, se utiliza uno llamado riluzol, que ayuda a ralentizar el progreso de la enfermedad. El costo aproximado en Panamá, cuenta Rogelio, es de 700 dólares al mes. En Colombia se puede conseguir el mismo medicamento a 130 dólares.

El viernes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De acuerdo con cifras oficiales, en Panamá más de 240.000 personas viven con alguna enfermedad rara, poco frecuente o huérfana.

Panamá promulgó la Ley 28 de 2014 para garantizar la protección a la población que padece este tipo de condiciones. La ley contempla la creación de un fondo de solidaridad social para financiar el costo del diagnóstico y los medicamentos a los pacientes, así como la implementación de un programa nacional de compras y un sistema de información en el que se lleve el registro de los pacientes para brindar la atención necesaria.

“La idea es que todos los pacientes con enfermedades consideradas como raras o huérfanas pudieran tener la atención médica y medicinal de forma inmediata e ininterrumpida, sean asegurados o no”, explicó Natalie Harris, presidenta de la Red de Enfermedades Raras y paciente de lupus.

“Los pacientes que no tienen cuotas no pueden conseguir medicamentos. Y cuando digo no pueden conseguir medicamentos, no necesariamente medicamentos de su enfermedad rara, sino otros medicamentos también”.

La iniciativa es buena, pero no se cumple. Luego de más de 10 años, Harris espera que deje de ser una “ley florero”. “Esta ley fue creada, luego modificada para que fuera más fácil y hasta reglamentada, y al momento ningún paciente ha sido beneficiado”, lamentó.

El ministro de Salud, Fernando Boyd Galindo, manifestó a La Estrella de Panamá que ya se está trabajando en el acceso a los medicamentos. “Hay un listado de medicamentos que son de difícil adquisición, que son pacientes muy específicos con esas moléculas y lo que queremos hacer es integrarlos dentro del cuadro básico. Ya nuestro equipo está formalmente trabajando en esto de manera que ellos tampoco se queden por fuera de esta atención. Una persona que tiene un padecimiento, aunque sea una enfermedad rara, tiene que tener su medicamento y tenemos que estar dispuestos a atenderlo”, recalcó.

De acuerdo con el director de Medicamentos e Insumos del Ministerio de Salud (Minsa), Eric Conte, se ha asignado un presupuesto de 12 millones de dólares para medicamentos de enfermedades raras en 2025.

“Necesitamos fortalecer más nuestra capacidad financiera para dar más respuestas a todos los pacientes”, señaló.

Johnny Cuevas, coordinador del Programa de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, del Minsa, reconoció que no se sabe con claridad cuántas personas son atendidas, pero que se trabaja con expertos clínicos para incluir códigos diagnósticos y mejorar el sistema.

“Es importante avanzar con los ajustes necesarios para los registros de casos, que permitan medir la magnitud real de la situación de enfermedades raras en Panamá. Debe continuarse con la elaboración de documentos técnicos, principalmente guías de atención integral para la divulgación adecuada en instalaciones de distintos niveles de salud”, apuntó Cuevas.

“También debido a los múltiples nudos críticos, como falta de profesionales capacitados y expertos, limitaciones presupuestarias evidentes, altos costos de tratamientos y carencia de unidades especializadas para el manejo de las enfermedades de baja prevalencia, se deben dirigir esfuerzos a mejorar la red de atención para la derivación oportuna, disminuyendo así el tiempo diagnóstico”, acotó.