Diagnóstico precoz, el reto en enfermedades raras

Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara (7% de la población). Aproximadamente el 50% aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético.

Recientemente, se celebró en Panamá el Segundo Summit Latinoamericano de Enfermedades Raras, el cual contó con la participación de una veintena de conferencistas provenientes del Caribe, España e Israel.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras identificadas. Aunque en Panamá no se conoce con exactitud el número de personas que padecen enfermedades raras, Jordana Zalcman, neuróloga y gerente médico de enfermedades raras de Sanofi, apunta que en el territorio nacional se tratan cerca de 25 pacientes con cuatro enfermedades raras de depósito lisosomal: Fabry, Pompe, Gaucher y mucopolisacaridosis tipo 1.

‘Los casos han sido detectados y los pacientes tienen acceso al tratamiento para tener una evolución sana y no impactar negativamente su calidad de vida',

JORDANA ZALCMAN

NEURÓLOGA

‘En Panamá hay tratamiento para estas enfermedades. Los casos han sido detectados y los pacientes tienen acceso al tratamiento para tener una evolución sana y no impactar negativamente su calidad de vida', indicó Zalcman.

A pesar de esto, una de las conclusiones del congreso de salud, al que asistieron más de 100 médicos de la región especialistas en genética, nefrología, neurología, cardiología, pediatría y hematología, es que ‘la problemática actual en Centroamérica y el Caribe es que las enfermedades de depósito lisosomal son subdiagnosticadas porque los médicos no las suelen tener presentes al hacer el diagnóstico diferencial'.

‘Debido a que son poco comunes y causan una amplia gama de síntomas, estas enfermedades suelen ser fácilmente confundidas con otras, por lo que las personas que las padecen pueden permanecer largos períodos de tiempo sin un diagnóstico apropiado', apuntaron los expertos.

SOBRE LAS ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL

Evelyn Anzueto, hematóloga pediatra guatemalteca, detalló que la enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

La enfermedad de Fabry consiste en un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón, del sistema nervioso y manifestaciones psicosociales.

En cuanto a la enfermedad de Pompe, la sintomatología consiste en una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. Los niños afectados pueden tener una apariencia de ‘bebé flojo' o ‘muñeca de trapo' debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares.

Finalmente, la mucopolisacaridosis Tipo 1 consiste en un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa iduronidasa. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad, en caso de no ser tratados.