El panorama de las enfermedades raras en la región

Un reciente estudio realizado por líderes centroamericanos ha revelado que los pacientes con enfermedades raras en Costa Rica, Panamá, Guatemala y República Dominicana enfrentan serios obstáculos en diagnóstico, tratamiento y acceso a medicamentos. La falta de registros oficiales, financiamiento insuficiente y legislaciones poco efectivas son algunas de las principales barreras que afectan a miles de personas en la región.

Yamileth Chaves, presidenta de Apronep-er, aseguró que se necesita establecer un marco regulador, mejorar la formación médica y asegurar el acceso a tratamientos. Además destaca la falta de diagnóstico y acceso a tratamientos en los países mencionados.

El informe, coordinado por Apronep-er en Costa Rica, resaltó que en ninguno de los países estudiados existe un registro oficial actualizado de pacientes con enfermedades raras. Esta falta de datos dificulta la planificación y asignación de recursos adecuados para su atención. Asimismo, la detección temprana sigue siendo un reto, con escasos especialistas en genética y programas de detección limitados.

En Costa Rica, aunque se han aprobado leyes para mejorar la situación, la implementación de regulaciones sigue pendiente. En Panamá, las leyes existentes no han sido ejecutadas de manera efectiva, y en República Dominicana y Guatemala ni siquiera hay un marco legal específico que proteja a estos pacientes.

Las enfermedades raras son condiciones crónicas caracterizadas por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), una elevada morbilidad y mortalidad precoz. Estas patologías, que se estiman son unas 8.000 en todo el mundo, abarcan desde trastornos genéticos y enfermedades autoinmunitarias hasta cánceres poco comunes y malformaciones congénitas.

Chaves, durante el “III Foro de Enfermedades Raras”, presentó un resumen de los hallazgos obtenidos por los líderes durante el análisis. El estudio incluyó antecedentes de cada país, marco legal vigente, desafíos y esfuerzos realizados por cada país.

Costa Rica: Aprobó la Ley 10.550 en 2024, pero carece de financiamiento específico para enfermedades raras. Su sistema de detección es más avanzado en comparación con el resto de la región, aunque limitado en diagnóstico genético avanzado.

Panamá: No cuenta con un censo oficial ni con un programa integral de detección. Aunque existen leyes desde 2014, su implementación es deficiente y el acceso a medicamentos sigue siendo limitado.

República Dominicana: No tiene legislación específica sobre enfermedades raras, ni registros oficiales. El acceso a medicamentos y centros especializados es prácticamente inexistente.

Guatemala: No cuenta con normativas específicas ni con un programa nacional de detección. Faltan especialistas y centros de referencia.

“El acceso a la atención médica varía significativamente entre los países analizados. Algunos esfuerzos han sido impulsados por líderes sociales, académicos y del sector salud, pero los vacíos siguen siendo evidentes”, expresó la presidenta de Apronep-er.

Agregó que “es fundamental seguir impulsando el desarrollo de políticas públicas, la colaboración internacional y la concienciación sobre estas enfermedades. La implementación de estrategias sólidas permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias”.

También enumeró los principales desafíos comunes que enfrentan los países: Diagnósticos tardíos y falta de acceso a tratamientos especializados. Escasez de registros oficiales y datos estadísticos confiables. Falta de coordinación entre instituciones de salud y agencias gubernamentales.

Además, deficiencias en el financiamiento para la investigación y compra de medicamentos. Carencia de profesionales capacitados en genética y enfermedades raras.

III Foro Regional de Enfermedades Raras

El III Foro Regional de Enfermedades Raras reunió a expertos, pacientes, familiares y representantes del sector salud con el objetivo de abordar los principales desafíos que enfrentan quienes padecen estas condiciones en la región. Durante el evento, se enfatizó la necesidad de fortalecer el acceso a tratamientos, mejorar la implementación de leyes y humanizar la atención sanitaria.

El evento se llevó a cabo los días 21 y 22 de marzo de 2025, en modalidad híbrida (presencial y virtual). Este evento constituyó una oportunidad clave para impulsar el diálogo y la colaboración intersectorial en favor de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Bajo el lema de generar estrategias concretas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, el foro sirvió como un espacio de intercambio y reflexión en torno a los retos y oportunidades relacionados con las enfermedades raras (ER). Se destacaron cinco ejes de acción fundamentales:

Diálogo inclusivo: Se promovieron debates entre pacientes, especialistas y legisladores para identificar barreras y proponer soluciones viables.

Impacto económico: Se analizó la inversión en atención integral y su impacto positivo en la sociedad.

Optimización de recursos: Se exploraron estrategias para mejorar la asignación presupuestaria en la atención de enfermedades raras.

Legislación y políticas públicas: Se evaluaron los avances y retos en la implementación de leyes específicas.

Investigación y diagnóstico: Se resaltó la importancia de fortalecer la investigación diagnóstica y garantizar diagnósticos oportunos.

La importancia de humanizar la atención

Uno de los temas más discutidos fue la humanización en la atención sanitaria. Pacientes y familiares compartieron sus experiencias y destacaron la necesidad de mejorar el trato en los servicios de salud, así como de difundir buenas prácticas en la atención de enfermedades raras.

Los organizadores del foro hicieron un llamado a la acción para continuar impulsando iniciativas que beneficien a las personas con enfermedades raras. Se concluyó que el trabajo conjunto entre gobiernos, instituciones médicas y la sociedad civil es clave para garantizar el acceso equitativo a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida para los pacientes.