¿Cómo se diagnostica el AEH?

La Asociación Argentina de Angioedema Hereditario puntualiza que esta enfermedad es difícil de reconocer, y muchas veces es mal diagnosticada. Los síntomas de la enfermedad suelen confundirse con otras formas de angioedema, sobre todo de origen alérgico, lo cual puede traer consecuencias catastróficas para los pacientes ya que su origen y tratamiento son absolutamente diferentes.

Si bien la historia clínica del paciente puede sospechar el diagnóstico de AEH, este solo se confirma con certeza mediante laboratorio o exámenes genéticos.

Frente a la sospecha de AEH, indican que inicialmente se recomienda un dosaje de la fracción C4 del complemento cuyos valores se encuentran disminuidos en los pacientes de AEH aun en periodos asintomáticos.

Si los valores de la fracción C4 están disminuidos o en el eventual caso de que estén normales, pero la sintomatología evidencia AEH, el diagnostico se confirmará mediante la medición de los valores antigénico y funcional del C1 inhibidor.

Recientemente se han realizado investigaciones sobre otro tipo de angioedema que no es causado por deficiencia del C1 Inhibidor, que afecta mayormente a las mujeres y está asociado a condiciones relacionadas con altos niveles de estrógeno, y con alteración en el gen para la coagulación humana, el factor XII. Se ha propuesto que se denomine a este AEH tipo III.

La doctora Barrera enfatiza que la herramienta más importante es una buena y exhaustiva historia clínica personal y familiar. “El 80% del diagnóstico se hace con esto, el otro 20% se confirma mediante pruebas de laboratorio y estudios genéticos. Es importante mencionar que el paciente debe tener control del estrés para que no le afecte el organismo y dé paso a una crisis. El tratamiento psicológico juega un papel fundamental en esta enfermedad”.