Descifrando los genes

A través de los años, los avances de la ciencia y la tecnología contribuyeron a tratar de descifrar el enigma que supone la aparición de diversas enfermedades que no tienen cura, tales como el cáncer o la diabetes, y una de las maneras en las que se puede saber el porqué de las enfermedades, así como las posibilidades de que el paciente pueda tener una predisposición a sus dolencias crónicas, es a través del descubrimiento de las claves que otorgan los datos que se pueden extraer de los genes.

Con este propósito se inauguró en abril de 2023 el Instituto de Genética y Genómica Dr. John Robert Ward, nombrado después de quien es considerado el padre y maestro de la genética en Panamá, y que se encuentra ubicado en el complejo hospitalario de la Ciudad de la Salud, de la Caja de Seguro Social (CSS).

Su director, el Dr. Luis Sotillo Bent, recordó en una entrevista concedida a La Estrella de Panamá que la idea de esta iniciativa se originó hace más de 50 años cuando el Dr. John Robert Ward –llegado de estudiar una subespecialidad en genética clínica en el Hospital Universitario de Gales, en Gran Bretaña– comenzó en un pequeño cuarto de la CSS lo que sería el inicio del estudio de la genética en Panamá. La primera actividad que se efectuó en aquel tiempo fue el estudio de los cariotipos, que son el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. La tecnología de ese entonces no se compara con la que hay hoy.

“En esa época teníamos que tomar fotografías con rollos de película, meterlas a un cuarto oscuro, revelarlas e imprimirlas, cortar con unas tijeras y pegar. Así era el estudio aquí cuando comenzó. Ahora está todo digitalizado. Tenemos una serie de equipos de alta gama que no los tiene nadie en la región y estamos a nivel de equipamiento de países como Estados Unidos, México, Canadá, Brasil y Argentina. Con estos equipos hemos avanzado de hacer estudios manuales a estudios automatizados y de hacer pocos cientos y muchos cientos a casi mil estudios”, dijo.

Desde que en el pasado 24 de abril de 2023 se inauguró el Instituto de Genética Médica y Genómica de la CSS –en la que se hizo una inversión de $2 millones en equipos–, se hicieron hasta el momento 91.858 estudios así como 6.402 consultas. En la actualidad es considerado como el instituto de genética más moderno de América Latina y el Caribe, y en él laboran 45 personas: 6 médicos, 5 técnicos en genética, 24 laboratoristas y 4 asistentes de laboratorio.

El instituto tiene tres grandes laboratorios: uno de genética bioquímica para tamizaje neonatal, hemoglobina y tamizaje materno; un laboratorio de citogenética para estudios de líquido amniótico, sangre periférica, médula y tejido, y un laboratorio molecular. También cabe destacar que el instituto hace los estudios relacionados con la posibilidad de aparición de enfermedades y condiciones que se pueden dar en todas las fases de la vida, que van desde la etapa prenatal, hasta la neonatal y adulta.

Sotillo Bent recalcó que entre los equipos de alta gama que hay en el instituto están los secuenciadores de ADN, en los cuales se le extrae la sangre al paciente y su ADN, secuenciando cada una de las bases nitrogenadas que tiene el ser humano para conseguir que se pueda concatenar la secuencia que lleva.

Esa secuencia seguidamente es analizada en grandes plataformas internacionales conectadas vía satélite con bases de datos en las que el Instituto de Genética Médica y Genómica de la CSS, al igual que otros laboratorios de todo el mundo, comparte información en una nube virtual. Algunas de las nubes virtuales que utiliza la institución para el intercambio de datos relacionados a los estudios genéticos y genómicos son las plataformas SOPHiA DDM y Franklin, entre otras.

Esta información también sirve para hacer una comparación entre los resultados que fueron recabados por el instituto y los datos disponibles en otras localidades, y así poder determinar la patología del paciente.

En este sentido, Sotillo Bent enfatizó la importancia de la investigación científica de los cromosomas, ya que dentro de ellos están los genes.

“Cuando ves a un niño con síndrome de down, tú ves cromosomas de más. Cuando ves a un niño con autismo ves sus genes dentro de esos cromosomas. Totalmente distintos y dos condiciones diferentes. Los análisis podrían determinar que los genes están alterados, genes que podrían determinar, de acuerdo con la expresión que tienen, una enfermedad considerando que el ser humano es proteína y agua. Las proteínas están regidas por un código genético. Un fallo en el código genético te lleva a la alteración de una proteína. Esa proteína alterada lleva a la enfermedad. Por lo que podemos concluir que todas las enfermedades tienen un componente genético”, explicó.

De igual forma, expresó que la medicina de hoy es personalizada, por lo que gracias a los resultados que arrojen los estudios genéticos, se puede pensar en un tratamiento adecuado para el paciente de acuerdo con la variante genética que se podría encontrar en dichos estudios.

“Llevamos más de 500 estudios de cáncer en este año a pacientes asegurados por la CSS que acuden al Instituto Oncológico Nacional, y con esos estudios lo que buscamos es saber el riesgo de heredabilidad de ese cáncer. Solamente el 10% de los cánceres es heredable, mientras que un 90% no se hereda”, resaltó.

Un ejemplo de ello es el gen conocido como BRCA, el gen del cáncer de mama que afecta a las mujeres y que está detrás del origen hereditario del cáncer de mama.

Michelle Facey labora en el área de lectura de citogenética y su trabajo es el análisis de cromosomas para ver la información de los pacientes. “Nosotros vemos si los cromosomas están de forma adecuada en cuanto al número y su estructura”, agregó.

Facey, quien labora en el área de la genética desde el año 2000, dice que entre los diferentes diagnósticos que se generan a través de los estudios están los de síndrome de down así como los trastornos de diferenciación sexual. También se detectan anomalías cromosómicas a través del líquido amniótico, así como las alteraciones cromosómicas que podrían estar relacionadas a la leucemia mieloide crónica.

En cuánto a la tecnología del centro, Facey consideró que es un salto importante en la tecnología del centro en lo que se refiere a cumplir la misión de ofrecer una plataforma a la población asegurada del país que dé un diagnóstico oportuno y le ofrezca una respuesta a muchos pacientes con enfermedades que hasta el momento no se han podido diagnosticar.

Lidier de Gracia, en cambio, trabaja en el área de tamizaje materno, que se enfoca en la atención a las mujeres embarazadas y examinan desde las semanas 11 a la 22 de gestación. Entre los casos que se detectan con las muestras de sangre –recibidas a nivel nacional de las policlínicas de la CSS– que se someten a los equipos de quimioluminiscencia están la predisposición de la madre a sufrir una preeclampsia o un aborto o ver si el bebé tiene condiciones como el síndrome de down o espina bífida.

“En el caso de la espina bífida, vemos que esto se está dando más entre jóvenes gestantes de entre 17 y 25 años por la escasez de la vitamina B12 o el ácido fólico durante el embarazo. Mientras que las madres que tienen 36 años de edad tienen mayor riesgo a una predisposición de que sus hijos tengan síndrome de down debido a la edad en la que quedan embarazadas, que es un factor importante”, dijo.

Con esto se busca dar una intervención temprana a la madre y el seguimiento correspondiente en materia de asesoramiento genético que le ayude a hacer un buen seguimiento del embarazo.

Por su parte, Carol Espinosa, del área de flebotomía, explica que su labor consiste en examinar muestras de diferentes tipos de pacientes. Ella se siente satisfecha de su trabajo porque al ver las pruebas genéticas que tiene que examinar cada día, le permite ver el mundo de otra manera y aportar ese conocimiento.

“Me da una gran satisfacción estar en este campo porque puedo compartir mis conocimientos con mi familia y con mis amigas sobre temas médicos a los que deberían prestarle atención en su entorno”, destacó.

Rosselie Cheng, quien se encuentra en el área de biología molecular y genómica, se encarga de hacer la secuenciación del ADN de los pacientes y analizar sus resultados, así como analizar las causas de la dolencia de un paciente mediante la genética. “Lo que me gusta de trabajar aquí es que estamos a la vanguardia en lo que se refiere a la tecnología de este instituto. Antes se decía que la genética era el futuro, ahora es el presente”, dijo.