Pacientes con enfermedades raras claman por una vida digna
- 08/02/2025 00:00
- 07/02/2025 19:22
Padecer una patología poco común representa un desafío para algunos panameños, que siguen alzando su voz y pidiendo acceso a tratamientos, adecuaciones en espacios y, sobre todo, empatía. Rogelio Chiari vive con esclerosis lateral amiotrófica (ELA); Isabel Pérez fue diagnosticada con miastenia gravis; Magbis Yeraldín Saavedra padece la enfermedad de Crohn, un tipo de enfermedad intestinal inflamatorio; Diana Dipardo enfrenta la mastocitosis sistémica, e Ingrid Ortiz padece distrofia muscular facioescapulohumeral.
Se estima que miles de pacientes en Panamá enfrentan una lucha diaria contra enfermedades raras, aunque no se cuenta con estadísticas oficiales actualizadas. Así lo confirma Nathalie Harris, presidenta de la Red de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son condiciones crónicas caracterizadas por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), una elevada morbilidad y mortalidad precoz. Estas patologías, que se estiman son unas 8.000 en todo el mundo, abarcan desde trastornos genéticos y enfermedades autoinmunitarias hasta cánceres poco comunes y malformaciones congénitas. Sin embargo, la falta de un registro nacional y el limitado acceso a diagnósticos y tratamientos agravan la situación de miles de panameños.
Harris fue diagnosticada con lupus hace más de 10 años. Antes de eso, había presentado síntomas como pérdida excesiva de cabello y pérdida de peso. “En tres o cuatro meses perdí unas 30 libras. No podía comer, vomitaba todos los días y tenía fiebre de 40 grados todos los días. Lo que hacía era chupar hielo, incluso me salieron llagas en la cabeza. Día tras día, los síntomas persistían. Al final, fui buscando doctores y me desahuciaron por completo”, contó a este medio en 2023.
Desafíos A pesar de avances como la Ley No. 28, que establece derechos para los pacientes con enfermedades raras, su implementación ha sido limitada. “La falta de acceso a medicamentos especializados, demoras en los diagnósticos y procesos burocráticos son algunos de los principales obstáculos. Las demoras administrativas no pueden decidir nuestro futuro. La enfermedad no espera”, señaló Emma Pinzón, asesora de la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA).
Adicional a las condiciones diagnosticadas a los voceros de la red, en Panamá también existe la disautonomía, angioedema hereditario, lupus, osteogénesis, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, atrofia muscular espinal, síndrome de Edwards, enfermedad de Batten, fibrosis quística, las hemoglobinopatías como la hemofilia, anemia falciforme, entre otras.
Más allá de los síntomas, poder lograr un diagnóstico, tratamiento y medicamentos de manera oportuna y sostenida es el reto más importante que enfrentan estos pacientes y sus familias. Esto sin contar el apoyo adicional necesario como adecuaciones en su trabajo, centro de estudios, cuidados especiales en casa, y más.
De acuerdo con la entidad, en Panamá, al momento del nacimiento se realiza el tamizaje neonatal básico de forma gratuita por ley, que permite detectar siete de estas patologías. Se ha propuesto que dichas pruebas logren abarcar más condiciones para así lograr mayor cantidad de diagnósticos tempranos e iniciar el tratamiento.
Harris, quien también es directora de la Asociación Panameña de Lupus, aprendió a vivir con la enfermedad. “Día a día uno convive con dolor constante, al menos en mi caso esa fue la mayor afectación. Todos los días tengo dolor. Hacer tareas sencillas, como exprimir un limón es complicado. Cambiarme de ropa es un reto, ya que no puedo hacerlo sola. Incluso a veces es difícil mantener el enfoque, olvido de palabras simples”.
“Además, es complicado cómo las personas te ven. De repente te dicen que eres demasiado distraída o que no quieres cooperar, como si no quisieras bailar o cosas así, pero estoy pasando por dolor. Uno aprende a vivir y convivir con el lupus. Es cuestión de cuidado y actitud, alimentarse bien, medicarse correctamente, y eso te da una mejor expectativa y esperanza de vida”.
Una campaña para la equidad en salud En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA), miembro de la Federación Nacional de Asociaciones de Enfermedades Crónicas, Críticas y Degenerativas (Fenaeccd) en conjunto con la Federación RedER Panamá, lanzan la campaña “Equidad en salud: La fuerza que nos une, el derecho que todos merecemos”. Esta iniciativa busca sensibilizar a la población y a las autoridades sobre la existencia, necesidades y derechos de las personas con enfermedades raras en Panamá.
El 22 de febrero, en el parque Omar, se llevará a cabo un día familiar que incluirá foros, talleres, testimonios de pacientes y una movilización en redes sociales. Además, exhortan a instituciones públicas y empresas privadas a iluminar sus edificios con los colores verde limón, fucsia y turquesa, en apoyo a los pacientes y sus familias durante este mes.
Datos
Rogelio Chiari vive con esclerosis lateral amiotrófica (ELA); Isabel Pérez fue diagnosticada con miastenia gravis; Magbis Yeraldín Saavedra padece la enfermedad de Crohn, un tipo de enfermedad intestinal inflamatorio; Diana Dipardo enfrenta la mastocitosis sistémica, e Ingrid Ortiz padece distrofia muscular facioescapulohumeral.
Se estima que miles de pacientes en Panamá enfrentan una lucha diaria contra enfermedades raras, aunque no se cuenta con estadísticas oficiales actualizadas. Así lo confirma Nathalie Harris, presidenta de la Red de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son condiciones crónicas caracterizadas por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), una elevada morbilidad y mortalidad precoz. Estas patologías, que se estiman son unas 8.000 en todo el mundo, abarcan desde trastornos genéticos y enfermedades autoinmunitarias hasta cánceres poco comunes y malformaciones congénitas. Sin embargo, la falta de un registro nacional y el limitado acceso a diagnósticos y tratamientos agravan la situación de miles de panameños.
Harris fue diagnosticada con lupus hace más de 10 años. Antes de eso, había presentado síntomas como pérdida excesiva de cabello y pérdida de peso. “En tres o cuatro meses perdí unas 30 libras. No podía comer, vomitaba todos los días y tenía fiebre de 40 grados todos los días. Lo que hacía era chupar hielo, incluso me salieron llagas en la cabeza. Día tras día, los síntomas persistían. Al final, fui buscando doctores y me desahuciaron por completo”, contó a este medio en 2023.
A pesar de avances como la Ley No. 28, que establece derechos para los pacientes con enfermedades raras, su implementación ha sido limitada. “La falta de acceso a medicamentos especializados, demoras en los diagnósticos y procesos burocráticos son algunos de los principales obstáculos. Las demoras administrativas no pueden decidir nuestro futuro. La enfermedad no espera”, señaló Emma Pinzón, asesora de la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA).
Adicional a las condiciones diagnosticadas a los voceros de la red, en Panamá también existe la disautonomía, angioedema hereditario, lupus, osteogénesis, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, atrofia muscular espinal, síndrome de Edwards, enfermedad de Batten, fibrosis quística, las hemoglobinopatías como la hemofilia, anemia falciforme, entre otras.
Más allá de los síntomas, poder lograr un diagnóstico, tratamiento y medicamentos de manera oportuna y sostenida es el reto más importante que enfrentan estos pacientes y sus familias. Esto sin contar el apoyo adicional necesario como adecuaciones en su trabajo, centro de estudios, cuidados especiales en casa, y más.
De acuerdo con la entidad, en Panamá, al momento del nacimiento se realiza el tamizaje neonatal básico de forma gratuita por ley, que permite detectar siete de estas patologías. Se ha propuesto que dichas pruebas logren abarcar más condiciones para así lograr mayor cantidad de diagnósticos tempranos e iniciar el tratamiento.
Harris, quien también es directora de la Asociación Panameña de Lupus, aprendió a vivir con la enfermedad. “Día a día uno convive con dolor constante, al menos en mi caso esa fue la mayor afectación. Todos los días tengo dolor. Hacer tareas sencillas, como exprimir un limón es complicado. Cambiarme de ropa es un reto, ya que no puedo hacerlo sola. Incluso a veces es difícil mantener el enfoque, olvido de palabras simples”.
“Además, es complicado cómo las personas te ven. De repente te dicen que eres demasiado distraída o que no quieres cooperar, como si no quisieras bailar o cosas así, pero estoy pasando por dolor. Uno aprende a vivir y convivir con el lupus. Es cuestión de cuidado y actitud, alimentarse bien, medicarse correctamente, y eso te da una mejor expectativa y esperanza de vida”.
En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA), miembro de la Federación Nacional de Asociaciones de Enfermedades Crónicas, Críticas y Degenerativas (Fenaeccd) en conjunto con la Federación RedER Panamá, lanzan la campaña “Equidad en salud: La fuerza que nos une, el derecho que todos merecemos”. Esta iniciativa busca sensibilizar a la población y a las autoridades sobre la existencia, necesidades y derechos de las personas con enfermedades raras en Panamá.
El 22 de febrero, en el parque Omar, se llevará a cabo un día familiar que incluirá foros, talleres, testimonios de pacientes y una movilización en redes sociales. Además, exhortan a instituciones públicas y empresas privadas a iluminar sus edificios con los colores verde limón, fucsia y turquesa, en apoyo a los pacientes y sus familias durante este mes.