Salud 20/04/2017 - 12:04 a.m. jueves 20 de abril de 2017

Test genéticos previenen enfermedades hereditarias

Con pruebas de compatibilidad genética y análisis preimplantacionales del embrión se puede evitar patologías de origen genético. 

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Yelina Pérez S.
yperez@laestrella.com.pa

Cuando una pareja planea tener un hijo, ya sea de forma natural o mediante un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si alguno de los dos tiene antecedentes familiares, los médicos recomiendan realizarse un Test de Compatibilidad Genética (TCG) con el fin de detectar alguna enfermedad que pudieran transmitir a sus descendientes.

El doctor en biotecnología y estudios genéticos de enfermedades raras, David Cotán, señaló que aunque los padres estén sanos y no hayan desarrollado ninguna enfermedad de índole genética en todo su vida, son, como toda persona sana, portadores de entre seis y 15 mutaciones en sus genes, que en combinación con otras de su pareja podrían originar una patología grave en su futuro hijo.

‘Con el fin de localizar estas mutaciones genéticas antes del embarazo y evitar patologías del futuro bebé en necesario una prueba de compatibilidad genética', detalla Cotán durante su intervención en el Congreso Nacional Genético de Reproducción realizado en Panamá.

NUEVOS TEST GENÉTICOS

Cuando una pareja enfrenta dificultades para concebir o retener un embarazo, hay muchos factores que evaluar. Por ejemplo; con pruebas pre-concepcionales como el carrier pap, que identifica variaciones genéticas o la cariotipo que evalúa problemas cromosómicos y la trombofilia los médicos pueden llegar a la raíz del problema de cada paciente, aseguró en galeno.

El médico afirma que el carrier map es una prueba muy novedosa y exhaustiva que analiza más de 310 condiciones genéticas. Es de mucha importancia que las parejas realicen este tipo de pruebas antes de concebir, porque así pueden identificar si son portadores de alguna enfermedad con herencia autosómica recesiva o silenciosa que desconocerían de otra manera.

Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir con el TCG ya que se analizan más de 300 enfermedades y más de dos mil mutaciones genéticas por lo que es muy útil ya que brinda información de que si existe el riesgo de tener un hijo enfermo se pueden tomar medidas para evitarlo', expresó el médico.

Actualmente en el mundo una de cada 50 parejas está en riesgo de tener hijos con alguna enfermedad rara que de hecho son muy discapacitantes. El 20% de los niños recién nacidos en países desarrollados muere a causa de estas enfermedades.

REPRODUCCIÓN ASISTIDA

En los casos de reproducción asistida, el científico español José Antonio Horcajadas, explica que existen dos pruebas novedosas para los análisis preimplantacionales como lo son el diagnostico genético preimplantacional (PDG) y el screening genético preimplantacional (PGS), los cuales analizan la calidad de los embriones antes de implantarlos en el útero. ‘Estos test se hacen obteniendo células del propio embrión para identificar los embriones sanos, siendo estos los mejores candidatos para lograr un embarazo exitoso', afirmó el médico.

‘Se trata de una innovadora técnica que ayuda al médico a diagnosticar la transmisión de enfermedades genéticas en el embrión y así lograr una taza de embarazos y niños sanos en casa. En la actualidad, se conocen unas siete mil enfermedades causadas por la alteración de genes en concreto. Según estadísticas mundiales uno de cada cien nacidos presenta una enfermedad rara', comentó Horcajadas.

‘Es una técnica que ya se hace en varios países del mundo y en el caso de Panamá se hace a través de Vida Tec y Cordón de Vida y se realiza especialmente a mujeres mayores de 35 años y aquellas que presentan defectos genéticos que pudieran transferir al embrión y por lo tanto al futuro hijo. Son pruebas no invasivas que permiten determinar con sólo una muestra de sangre una serie de alteraciones cromosómicas y hasta el sexo fetal a pocas semanas de la concepción', señaló Horcajadas.

El científico asegura además que estas pruebas diagnósticas brindan al médico herramientas moleculares y de diagnóstico para tratar la infertilidad, para calcular y conocer el momento exacto de la transferencia del embrión y también para conocer casos de infertilidad de origen endometrial.

Recomendó a todas las parejas que no pueden concebir a que vayan a un médico especialista en reproducción asistida que es quien los dirigirá para que puedan desarrollar un embarazo exitoso y lo mejor de todo llevar a casa hijos sanos.

‘Los resultados de los test demoran solo tres semanas en el laboratorio. Lo interesante es que se realiza una sola vez en la vida y podrás conocer si eres o no portador de una enfermedad para en un futuro tomar las debidas precauciones', recalcó el científico.

‘Las pruebas de secuenciación masiva en el estudio de la diversidad genética son nuevas tecnologías que se han desarrollado con el conocimiento del genoma humano permitiendo así aplicarlas en una clínica'.

DAVID COTÁN

MÉDICO EN BIOTECNOLOGÍA

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